院士工作站落户金域检验 主攻粤高发“地贫”难题

来源:金羊网 作者:汪芳 发表时间:2017-05-27 12:15

金羊网讯 遗传病院士工作站落户金域了!5月27日,在“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”上,广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式成立,曾溢滔院士、广东省科技厅副巡视员周木堂、广州市科技创新委员会主任王桂林、金域检验董事长梁耀铭等共同为院士工作站揭牌。

各嘉宾共同为院士工作站揭牌

未来,该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势,以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势,开展中国人群遗传病研究,建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时,针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症,建立基因检测及治疗的研发应用平台,并推动其它遗传病的基因治疗。

遗传病的早期诊断预防举足轻重

遗传病严重危害人类健康。我国每年有90100万出生缺陷患儿出生,大部分是由于遗传病引起的。“全面二孩”政策开闸后,我国进入了新的生育高峰期。目前,在全面二孩政策目标人群中,35岁~49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。

曾溢滔院士在中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会演讲

在众多遗传病当中,由于致病基因携带者频率高和人口基数大,地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南,尤以两广地区最为严重,其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》也显示,“地贫”患者父母“地贫”基因检测仅为8.1%;“地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。

由于“地贫”无法用药物根治,因此开展地贫早期诊断、预防,防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。而研究“地贫”治疗的新技术也尤为迫切。

强强联手 挑战遗传病难题

随着人类基因组计划的完成及“精准医疗”的提出,基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具。目前已知有8000种单基因遗传病,约5000个基因已被发现。相比全基因组或全外显子组测序,进行医学外显子组测序,数据量和花费都大幅降低,在临床中是更为简便、经济和高效的技术。

此外,目前基因数据分析和解释所依赖的,是基于白种人的基因组数据库,我国还没有建立中国特色的遗传病基因组数据库。运用从性价比上更适合遗传病患儿诊断的医学外显子测序技术,与此同时,通过数据的积累,建立基于中国人群特色的遗传病基因组数据库,未来可为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键的诊断信息。

金域检验首席科学官于世辉博士介绍,广东遗传病基因检测及治疗院士工作站,正是希望建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库,尽早发现疾病相关基因,有效预防遗传病的发生和发病,指导优生优育。

随着基因修饰技术的快速发展及应用,也为地贫的防治开辟了新的路径。因此,院士工作站另一个重要任务,就是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究,为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础,进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。

本院士工作站还将培养一批高端创新型研发科技人才,提高企业自主创新能力,促进基因检测和基因治疗研究的发展,助推精准医疗。

金域检验董事长梁耀铭表示,金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设,不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展,同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系:一方面增强企业自身的核心竞争力,培养高端创新型研发科技人才;另一方面推动科技成果的转化并实现产业化应用,造福社会。

编辑:汪芳
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