一药难求 罕见病人能迎来春天吗?

来源:金羊网 作者:符畅 发表时间:2018-03-02 10:41

金羊网讯 记者符畅报道:每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日,广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到,目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种,但只有约千分之一的罕见病能够治疗,且药物费用昂贵,患者求生艰难,急需社会关注。

80%罕见病为遗传疾病

据了解,罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”,多位先天性因素引起的“疑难杂症”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。较为被人们熟知的“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮的孩子”都是罕见病的一种。

罕见病的发病原因是什么?研究显示,大多数罕见疾病为基因缺陷引发,在人体的2万多个目前认为有功能基因中,平均每个人都有5-10个基因存在缺陷,当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时,子代就有可能会发生罕见疾病。

由于发病率低,罕见病长期被忽视,多数患者得不到及时诊治,家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了继续,而且承受着精神折磨,急需社会广泛关注。

极少数罕见病可治,却面临困境

“虽然罕见病种类繁多,但能够治疗的大约只有千分之一,并且患者需终身服药。” 广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。

在我国,罕见病治疗面临的首要困境,是罕见病的发病率和诊断率都不高,这一方面和人员流通性大有关,另一方面,部分罕见病的发病率也存在南北差异。

罗学群介绍,以戈谢病为例,据公开数据显示,戈谢病在中国台湾的发病率约为100万分之一,在中国香港约为200万分之一,而在欧洲该病的发病率达到了40万分之一。“可能是受到了不同基因突变的影响,戈谢病在不同种族之间有很大差异。”罗学群解释道,目前国内对该病尚无具体统计数据。

并且,戈谢病多在儿童期发病,主要发病症状为贫血、肝脾肿大、长不高,或伴有神经系统症状如抽搐等,容易与其他疾病混淆,导致误诊的发生。

即便能诊断,能治疗,然而,高昂的药价还是令不少戈谢病患者家庭陷入困境。记者了解到,目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用相当昂贵。

“药品注射剂量是根据病人的年龄和体重来定的。以20公斤的孩童为例,每次每公斤需要注射20单位,20公斤就是400单位。一支400单位的注射用伊米苷酶价格为2.3万元,一个月两支就需要4.6万元,一年下来就是50多万。这还是最低剂量。”罗学群说,如何减轻患者负担,成为摆在面前的最大难题。

记者了解到,全国已有多个地区开始做出尝试,如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保,上海专门成立了罕见病专项救助资金,广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。

不过,罗学群呼吁,把药价降下来才是根本。同时,他盼望戈谢病新生儿筛查能尽快落地,“只需要采集新生儿几滴血即可做筛查,经筛查,戈谢病诊断准确率可达99%。”他说。

【知多D】

可以早期筛查并治疗的罕见病

1. 先天性甲状腺功能低下症:是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中严重缺碘所致,主要表现为体格和智能发育障碍,是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,既往又称呆小病。目前对所有新生儿进行本病的早期筛查,早期确诊尽早治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。

2. 苯丙酮尿症:由于先天性缺乏丙酮酸氢化酶,摄入的苯丙氨酸(来自食物中的蛋白质)不能正常转化,从而生成苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。筛查出本病后早期给予不含苯丙氨酸的奶粉喂养等治疗,大多数预后良好。

3. 蚕豆病:是由于先天性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,表现为进食蚕豆或一些药物后引起急性溶血性贫血。以广东及广西人多见。一旦筛查出本病,不能进食蚕豆及其制品(如粉丝、豆瓣酱),也不能使用可能引起溶血的药物,如抗疟疾药(伯氨喹啉、奎宁)、退热药(氨基比林、非那西丁)、痢特灵、磺胺类药物,如果收藏衣物使用了樟脑丸,穿衣以前要曝晒,因为萘也可引起溶血。

4. 先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,严重者通常在出生后1-4周内出现低钠血症、高钾血症、休克等,如果不能得到正确及时的诊治,可能会导致死亡。早期给予肾上腺皮质激素治疗,预后好。

5. 生物素酶缺乏症:是先天性生物素代谢缺陷的一种疾患,常表现为严重神经和皮肤损害,病死率和致残率高,生物素补充疗效显著。生物素(biotin),又称为维生素H、辅酶R,是一种水溶性的酶辅助因子,属于复合维生素B族。

编辑:王楠
数字报

一药难求 罕见病人能迎来春天吗?

金羊网  作者:符畅  2018-03-02

金羊网讯 记者符畅报道:每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日,广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到,目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种,但只有约千分之一的罕见病能够治疗,且药物费用昂贵,患者求生艰难,急需社会关注。

80%罕见病为遗传疾病

据了解,罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”,多位先天性因素引起的“疑难杂症”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。较为被人们熟知的“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮的孩子”都是罕见病的一种。

罕见病的发病原因是什么?研究显示,大多数罕见疾病为基因缺陷引发,在人体的2万多个目前认为有功能基因中,平均每个人都有5-10个基因存在缺陷,当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时,子代就有可能会发生罕见疾病。

由于发病率低,罕见病长期被忽视,多数患者得不到及时诊治,家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了继续,而且承受着精神折磨,急需社会广泛关注。

极少数罕见病可治,却面临困境

“虽然罕见病种类繁多,但能够治疗的大约只有千分之一,并且患者需终身服药。” 广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。

在我国,罕见病治疗面临的首要困境,是罕见病的发病率和诊断率都不高,这一方面和人员流通性大有关,另一方面,部分罕见病的发病率也存在南北差异。

罗学群介绍,以戈谢病为例,据公开数据显示,戈谢病在中国台湾的发病率约为100万分之一,在中国香港约为200万分之一,而在欧洲该病的发病率达到了40万分之一。“可能是受到了不同基因突变的影响,戈谢病在不同种族之间有很大差异。”罗学群解释道,目前国内对该病尚无具体统计数据。

并且,戈谢病多在儿童期发病,主要发病症状为贫血、肝脾肿大、长不高,或伴有神经系统症状如抽搐等,容易与其他疾病混淆,导致误诊的发生。

即便能诊断,能治疗,然而,高昂的药价还是令不少戈谢病患者家庭陷入困境。记者了解到,目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用相当昂贵。

“药品注射剂量是根据病人的年龄和体重来定的。以20公斤的孩童为例,每次每公斤需要注射20单位,20公斤就是400单位。一支400单位的注射用伊米苷酶价格为2.3万元,一个月两支就需要4.6万元,一年下来就是50多万。这还是最低剂量。”罗学群说,如何减轻患者负担,成为摆在面前的最大难题。

记者了解到,全国已有多个地区开始做出尝试,如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保,上海专门成立了罕见病专项救助资金,广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。

不过,罗学群呼吁,把药价降下来才是根本。同时,他盼望戈谢病新生儿筛查能尽快落地,“只需要采集新生儿几滴血即可做筛查,经筛查,戈谢病诊断准确率可达99%。”他说。

【知多D】

可以早期筛查并治疗的罕见病

1. 先天性甲状腺功能低下症:是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中严重缺碘所致,主要表现为体格和智能发育障碍,是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,既往又称呆小病。目前对所有新生儿进行本病的早期筛查,早期确诊尽早治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。

2. 苯丙酮尿症:由于先天性缺乏丙酮酸氢化酶,摄入的苯丙氨酸(来自食物中的蛋白质)不能正常转化,从而生成苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。筛查出本病后早期给予不含苯丙氨酸的奶粉喂养等治疗,大多数预后良好。

3. 蚕豆病:是由于先天性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,表现为进食蚕豆或一些药物后引起急性溶血性贫血。以广东及广西人多见。一旦筛查出本病,不能进食蚕豆及其制品(如粉丝、豆瓣酱),也不能使用可能引起溶血的药物,如抗疟疾药(伯氨喹啉、奎宁)、退热药(氨基比林、非那西丁)、痢特灵、磺胺类药物,如果收藏衣物使用了樟脑丸,穿衣以前要曝晒,因为萘也可引起溶血。

4. 先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,严重者通常在出生后1-4周内出现低钠血症、高钾血症、休克等,如果不能得到正确及时的诊治,可能会导致死亡。早期给予肾上腺皮质激素治疗,预后好。

5. 生物素酶缺乏症:是先天性生物素代谢缺陷的一种疾患,常表现为严重神经和皮肤损害,病死率和致残率高,生物素补充疗效显著。生物素(biotin),又称为维生素H、辅酶R,是一种水溶性的酶辅助因子,属于复合维生素B族。

编辑:王楠
新闻排行版