基因检测：让乳腺癌患者避免过度治疗

基因检测：让乳腺癌患者避免过度治疗

文/图 金羊网记者 张华

近日，2018中美乳腺癌高峰论坛在穗召开。在会上，来自全球乳腺癌治疗领域的著名专家分享了乳腺癌新的研究成果和治疗理念。其中，有两个关于基因检测的研究引起了记者的注意，这些研究的结果颠覆了传统的治疗方案，为早期癌症病人提供癌症最佳治疗方案，从而避免错误治疗和过度治疗。

中美乳腺癌专家齐聚羊城

二代基因测序：发现内分泌治疗一年后继发性耐药比例升高

在我国雌激素受体阳性的患者占60%以上。长久以来，对于绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者，通常采用内分泌治疗，即用芳香化酶抑制剂治疗5年，一直是标准治疗方式。但是，廖宁团队的研究对此标准方案提出了挑战，其发现内分泌治疗的时间越久，特别是超过一年后，越容易发生继发性耐药。

廖宁教授（中）与美国乳腺癌专家

在本次高峰论坛上，廖宁发布了首例最大样本基于二代基因测序技术探索中国人群乳腺癌中ESR1变异特征的研究。 在2016年6月至2017年12月，广东省人民医院乳腺科收集雌激素受体阳性的乳腺癌患者，筛选193例，最后入选178例，平均年龄为49岁，77%的患者曾经使用过内分泌治疗。  

在本次一年半的随访中，发现在早期的未经治疗患者中ESR1变异率为0.7%（1/135），晚期转移患者中18.6%（8/43）。廖宁说，既往存在芳香化酶抑制剂治疗史的患者，ESR1更容易突变，而且治疗时间越久，ESR1突变率更高。

通过ESR1全外显子检测ctDNA，结果在43例患者中检测8例ESR1变异（18.6%），既往存在芳香化酶抑制剂治疗史的患者，ESR1更容易突变，而且治疗时间越久，超过1年的疗程后，ESR1突变率更高。廖宁说，这个研究结论对于未来我国雌激素受体阳性的乳腺癌患者的内分泌治疗有指导意义。

专家发布中国乳腺癌发展数据

21基因oncotype检测：可预知你是否需要化疗

在我国，不少早期的乳腺癌患者切除乳腺后，通常会接受化疗以杀死游离癌细胞，从而降低癌症复发率、提高生存率。不过，这一常规的做法，是否真的让乳腺癌患者获益呢？  

在本次高峰论坛上，21基因oncotype 检测创始人Steve Shak教授提出了通过基因检测可以事先预知早期的乳腺癌患者是否需要化疗。他介绍，从2004开始到2014年，超过5000例的乳腺癌患者参与21基因检测，10年的随访发现，60%-70%的常见乳腺癌类型的早期患者切除乳腺后没必要继续接受化学疗法。

Steve Shak教授说，研究人员使用乳腺癌21基因检测技术评估她们术后复发的几率。结果发现，评分为0-25的乳腺癌患者具有低的复发风险，他们无法从化疗中获益。而超过26分的患者，则属于高复发人群，需要化疗。

据记者了解，目前在美国已经有超过100万的患者接受了21基因检测。Steve Shak教授说，只需要取一些肿瘤组织（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查），大约7-14天可以得到结果。廖宁认为，有了这一开创性的研究结果，能让目前60%-70%确诊患最常见类型乳腺癌的早期患者避免了过度治疗。

Tips 广东省人民医院可发起全球多中心临床试验

广东省人民医院乳腺科廖宁教授当选美国肿瘤外科协会国际理事，同时广东省人民医院乳腺科作为中国唯一正式合作单位加入美国乳腺与肠道辅助外科治疗协作组（NSABP），意味着该院在乳腺癌外科治疗包括腋窝前哨淋巴结活检、乳腺癌保乳术及乳房重建等领域已经与国际水平接轨。

据悉，2018年4月，广东省人民医院成为中国首家NSABP主要研究成员单位，可以独立参与或发起全球多中心临床试验，标志着其乳腺癌治疗质量控制体系与国际标准顺利接轨。