无家族病史也会得遗传病？生娃前请做好这些筛查

金羊网讯 记者王楠 见习记者蓝景然 通讯员林惠芳报道 我们越来越重视“优生优育”，对于优生优育来说，夫妇的身体状况是一方面，还有就是遗传病越来越被大家关注。哪些遗传病可以通过筛查发现呢？广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师吴菁为您详细介绍。

无家族史≠无遗传病 隐性基因很难知晓

对于遗传病的理解，很多人容易陷入一个误区：我们家没有遗传病，我们就不会有遗传病。对此，吴菁表示：“遗传病是指遗传物质发生了问题而造成的遗传，并不一定是从父母或上几代遗传来的，也可能是遗传物质突变。而且有些遗传病并不一定是你可以从家族里找得到有遗传病的人，因为隐性遗传病基因是很难知道的。每个人身体都有隐性遗传病基因，但一般都不会表现出来，除非你的配偶正好跟你有相同的隐性遗传病基因，才有可能在后代表现出来。”

人类最常见的染色体病是唐氏综合征，在新生儿中的发病率在1/800左右，有90%以上唐氏综合征都不是通过遗传得来的，而是基因突变造成，跟父母的染色体无关。这种孩子会表现为智力低下，但无法治疗，因此每个孕妇在孕期都会做唐氏综合征筛查，避免唐氏综合征患儿出生。

除了常规孕检项目，这两种遗传病也建议筛查

在广东省孕期检查，除了有地域常见的地中海贫血和蚕豆病2种必须筛查的遗传病，目前我们也建议多筛查两种遗传病：耳聋、脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）。目前中国有七八千万耳聋的残疾人，耳聋的发病率高，有部分是遗传导致的，但往往隐性携带者并不清楚。“比如说药物致聋，正常人用了这类药没反应，但携带致病基因的人打了就会致聋，这是由于本身的基因问题才会导致的，不通过筛查病人并不知道，常常一家人由于携带这个基因，没注意用药，导致一家人都是耳聋。”吴菁解释道。

而SMA就是俗称“渐冻人”的罕见遗传病，是仅次于地中海贫血的第二大遗传性疾病。它属于一种“自体染色体隐性”遗传疾病，由于脊髓的前角运动神经元出现渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但智力完全正常。人群当中携带率1~3%，相当高，但是携带者没有任何异常，如果夫妇双方都是携带者会有25%的机率生一个SMA患者根据病情的严重程度，SMA可以分为三型，最重的是第一型，孩子出生6个月内会出现症状，一般2岁前会因为呼吸衰竭儿死亡；中度的是第二型，孩子出生后6个月至一岁半之间会出现症状，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多第二型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。患者大多可存活至4岁以上；轻度的是第三型，其症状从一岁半至成年皆可能发生，存活时间较长。

在孕前或者孕期早期，准妈妈们要做好相对应的遗传基因筛查，为孩子的健康负责。

■本期特邀专家：吴菁

广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师，产前诊断中心副主任，医学博士，专长胎儿医学，擅长遗传咨询，胎儿宫内发育异常，双胎、多胎妊娠异常，胎儿宫内治疗，介入性产前诊断，孕产期保健，习惯性流产的诊治。