法布雷病是一种罕见的遗传病，因代谢废物清除障碍并贮积而致病。为增进患者对法布雷病知识的深度认识和了解，更好地对法布雷病进行管理，9月28日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目Ⅱ期暨法布雷病医患交流会在广州举行。
本次医患交流会，由中山大学附属第一医院的陈艺莉教授主持，并就法布雷病的疾病基础知识进行了讲解，中山一院马路宁教授就医保政策信息进行分享，同时邀请了患者代表侯先生参与会议讨论对话，就疾病就医经历进行分享。会中，各位专家也就患者常见的问题进行了答疑。
陈艺莉教授在会中讲解道，法布雷病确诊困难，要结合多种方法诊断，而通过干血纸片法可以为多种检测方法提供便捷准确的检测。法布雷病患者目前主要接受ERT和对症治疗。其中，ERT是目前治疗更有效的特异性治疗方法。她提醒，法布雷病患者应做好疾病随访管理，定期前往医院复诊，检查包括常规情况、肾脏、心脏、神经、眼睛、皮肤等项目；同时，亦要坚持检查Lyso-GL-3这一代谢产物水平。应及时对法布雷病患者进行家系筛查，并关注高危人群及新生儿的筛查，产前遗传咨询不可少。
马路宁教授分享了医保政策下的罕见病用药情况。国家医保高度重视罕见病保障，中共中央、国务院《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出：“到2030年，全面建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系”，“提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平”，“ 探索罕见病用药保障机制”。《国务院办公厅关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》明确提出：根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。对于罕见病的患者待遇保障，多层次医疗保障待遇有效降低患者的负担，包括：广东省已出台基本医疗保险对国谈的罕见病用药的单行支付政策，补充医疗、商业保险(政府主导的普惠型商业保险)。针对罕见病用药价格昂贵，入院困难的情况，可通过“双通道”予以解决，但目前异地患者仍待推进。
会中，患者代表侯先生受邀参与发言讨论。从疾病出现的症状，到后来就医、治疗的过程，侯先生从自己的亲身经历出发，分享了与疾病抗争的心路历程，以及治疗之后带来的身体情况变化，生活状态的改变，鼓励更多病友积极面对疾病。
记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。
为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。
文|记者 陈辉 通讯员 杨荣先
图|受访者提供