帅小伙得怪病，病发时变成“发面脸、香肠嘴”

文/羊城晚报全媒体记者 刘欣宇
通讯员 周晋安 甄晓洲
图/医院提供

一发病就变成发面脸、香肠嘴，还伴有胀痛！两年多过去了，小范（化名）经历了常人难以忍受的身心痛苦，甚至后期恶化到频繁出现呼吸困难，经气管插管才得以挽回生命。但如此致命肿痛的原因，经辗转求医始终未解，除了“食物过敏”再也没能得到更多的病因信息。

为明确发病原因，小范来到中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科主任医师、教授杨钦泰的门诊。经过一番检查发现，原以为的食物过敏竟是罕见的“遗传性血管性水肿。”

脸肿到变形，长期佩戴气管套管生活

9月21日这天下午，过敏科杨钦泰教授的门诊来了一位特殊的患者——小范，他头戴深色鸭舌帽，颈部佩戴气管套管，神情彷徨。在过敏领域具有多年经验的杨钦泰敏锐地察觉到，这位特殊的小伙子应该是辗转求医的疑难病例。

经过仔细地询问病史，杨钦泰了解到，小范两年前开始出现左手不明原因的肿胀，主要波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形。

更可怕的是，小范头面部水肿时可伴发呼吸困难，幸好被急诊送至当地医院抢救，经气管插管而挽回生命。经过多次与死神擦肩而过的惊险经历，由于无法预测下一次何时发作，最后一次抢救时采取了紧急气管切开，此后小范便长期佩戴气管套管生活，这给他的精神心理造成了极大的负担，也因此无法重返社会正常工作。

在详细了解病史后，杨教授初步考虑小范可能患了一种罕见且致命性的疾病：“遗传性血管性水肿”。为了明确诊断，对患者及其父母进行了相关的血清学检查和基因学检查。

启动多院远程会诊，小范得以成功“拔管”

最终结果显示，小范的C4浓度0.03g/L，C1脂酶抑制物（C1-INH）浓度0.09g/L，C1脂酶功能39.9%，均显著低于正常值；基因学检查显示SERPING1基因突变。小范母亲的C1脂酶抑制物和C1脂酶功能也均有异常（但无临床表现）。结合病史和实验室检查，小范明确诊断 “遗传性血管性水肿”，其突变基因遗传于他的母亲。

为全面评估病因，保障“拔管”的安全性，杨钦泰启动了多医院协诊（MHT）的远程会诊，特邀国内遗传性血管性水肿诊治权威专家、北京协和医院过敏科教授支玉香与本院专家一同拟定治疗方案。

按照会诊方案，在手术室麻醉科的密切监护下，耳鼻咽喉头颈外科团队为患者实施气管造口闭合术，手术过程十分顺利，小范成功“拔管”出院。专家还为他制定了急性发作、短期预防、长期预防的治疗方案，叮嘱他日常注意避免常见诱发因素，如轻微外伤、拔牙、情绪压力、气道感染等。

什么是遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率约1.5/100000。该病的临床表现为反复发作的皮肤和黏膜下水肿，其中以四肢、颜面、生殖器、消化道及呼吸道水肿最为常见。

如何诊治遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿常常被误诊，如消化道水肿表现为剧烈腹痛伴恶心、呕吐，常常被误认为急腹症，如阑尾炎等，从而导致不必要的腹部手术等。由此专家建议，若出现以下任意一项的患者，建议及时到医院过敏科等科室进行C1-脂酶抑制物（C1-INH）功能和浓度水平检查：

1.反复发作累及头面部、四肢、生殖器、喉头水肿等部位（水肿持续1-4天，不治疗也可自行缓解），并且使用抗组胺药物、糖皮质激素、肾上腺素等治疗无效；

2.既往出现过不明原因腹痛、腹胀、呕吐等症状（急诊或住院治疗后约3-7天缓解）；

3.有家族史表现；

4.补体C4水平明显下降（＜0.1g/L）。