2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”。筛查目的是对地贫阳性患者以及地贫基因携带者进行确诊，防止中重型地贫患儿的出生。旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性慢性溶血性疾病，是临床上最常见的单基因遗传病之一，主要分为α和β地贫两种类型。
地贫频发地区
我国主要以长江以南地区为地贫高发区，其中广东、广西和海南三省发病率最高，严重影响儿童健康和出生人口质量，给家庭和社会带来严重的经济和医疗负担。目前，中国内地地贫基因携带者约有3000万人，重型和中间型地贫患者人数约30万人，并且正以每年约10%的速度递增（数据来源于2020年《中国地中海贫血蓝皮书》）。
地贫分类及症状
临床上，不同基因突变类型所致的地中海贫血轻重不一，分为轻型/静止型、中间型和重型：
静止型或轻型地贫：
没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：
重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
地贫遗传特点
其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母可将异常基因遗传给子女。
●若夫妇双方只有一方携带地贫基因，或者一方携带α地贫、另一方携带β地贫，则孕育的下一代不会患重型或中型地贫，仅可能遗传到父母的地贫基因，这种情况可以正常妊娠并做好孕期保健。
●若夫妇双方确定为同类型的轻型地贫（即地贫基因携带者），则每次怀孕所孕育的胎儿有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。
地贫难治但可防，重在预防！应通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查，排除基因缺陷的遗传，以保障优生优育。
地贫筛查适用人群
如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
01
高危人群——（地贫高发地区加之血常规或血红蛋白电泳检查可疑地贫）病因诊断。
02
婚前携带者筛查——婚前地贫携带者筛查。
03
孕前夫妻一方或双方携带者——明确生育地贫患儿的风险。
04
产前胎儿地贫诊断（夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外））——患重型地贫的风险。
05
新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗。
地贫防控—婚前、孕前及产前指导
一、夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。
（一）夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α地贫基因携带者或者同为β地炃基因携带者)，存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿（PGD）），实现孕育健康宝宝的愿望。
（二) 采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或者经皮脐血管穿刺等方式，在女方怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，并根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询及必要的干预措施。
二、胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。
胚胎植入前遗传学诊断是针对携带某些己知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病胚胎进行移植，从而获得表型正常胎儿的诊断方法。
可能生育中重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常胚胎孕育健康宝宝。
早筛查、早治疗
01
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。
02
造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血于细胞移植和脐带血移植。
03
若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2-6岁）接受造血干细胞移植。
来源 | 广东省人民医院
责编 | 陈淑冰