“就如导航地图一样，地标、建筑物、门牌等多种信息叠加，最终标识出正确的路线和地点，而精准医学也是如此，通过信息的集成分析，让临床医生获得一个个病人的知识网络，最终获得疾病防治的最大化效果。”11月17日，2023年第五届精准医学高峰论坛上，中国科学院院士、广东省精准医学应用学会会长、南方医科大学南方医院肾内科主任侯凡凡形象地讲述了目前精准医学的临床应用以及目标。
在临床医生眼里，什么是精准医学？侯凡凡院士认为，精准医学就是根据病人全方位的信息，包括遗传特征、环境暴露、疾病的生理病理、临床表现以及对治疗的反应等，综合形成一个信息库，医生针对病人的信息库形成一个知识网络，对疾病进行分析，把患者分成不同的亚群，实施精准干预，从而获得防治效果最大化。
侯凡凡院士还指出，精准医学的内涵其实包括了预测、预防以及个体化干预等三个方面的内容。
以肾脏疾病的风险预测为例，侯凡凡院士解释了如何对慢性肾病实施精准医学的实践。“我国慢性肾病患病率为8.2%，是死亡增速最快的慢性非传染性疾病，然而，70%的患者初诊时即为晚期。”侯凡凡院士表示，这需要引起全社会足够的重视，因为透析和肾移植支出的医疗费用昂贵。如何能够及时甄别慢性肾病的高危人群以及哪些慢性肾病患者会发展为透析的病人，这对医生来说是非常重要。
侯凡凡院士说：“我们需要建立针对我国人群的慢性肾脏病发生、发展以及预后的预测体系，同时要运用关键技术，比如建立代表性队列、数据以及样本，多模态智能化预测模型以及开发临床辅助决策工具，从而实现基层诊疗同质化发展，提高慢性肾病的诊治水平。”
侯凡凡院士团队长期研究慢性肾病的发病规律、疾病预测以及治疗，特别是运用大数据平台针对慢性肾病的预防上有突出的研究成果。在我国肾活检系列研究中，来自282个城市的938家医院71151例肾活检，侯凡凡院士团队发现，膜性肾病的发病率与空气污染有关。
侯凡凡院士介绍，2004-2014年我国膜性肾病的发病风险每年平均增加13%，但是其他常见肾病的发病率没有明显变化，这是一个独特的现象。后来院士团队用了大量的数据对比，不同地区膜性肾病患病率以及不同地区10年平均PM2.5水平。“我们发现PM2.5＞70 μg/m³的地区，PM2.5每增加10μg/m³，膜性肾病发病风险增加14%。而改善空气污染则可明显降低膜性肾病患病率。从2014年开始，观察区域的PM2.5下降，2015年PM2.5下降30%左右，2016年膜性肾病出现一个明显的拐点，患病率下降。”
可见，精准医学在疾病预测、预防、治疗上均有很深刻意义。“发展精准医学，用精准医学来指导临床实践，还需要不断努力，要充分利用大数据、人工智能等高科技平台，因为不建立知识库，临床医生也不可能做出很好的研究。”侯凡凡院士总结，“精准医学的目标就是用最适当的方法去治疗最适当的患者，用最小的风险获得最大的获益。”
文、图| 记者 张华 通讯员 杨芳
校对 | 赵丹丹