随着《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》公布，15种罕见病药物被纳入国家医保目录，数量创近三年新高，填补10个病种的用药保障空白。本次医保目录更新后，基于《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》收录病种，共计有超过100种治疗药品被纳入国家医保目录。
“无药可用”是大多数罕见病患者的常态。智慧芽数据显示，全球7000多种罕见病，有药可治的比例不足10%。我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让罕见病群体身陷困境。随着罕见病药物利好政策的频频出台，加上罕见病领域未被满足的需求大、市场竞争小等特点，越来越多的本土药企加码布局罕见病领域。一些“无药可治”的罕见病，或能在与时间的生死赛跑中等来“救命良药”。
多重政策鼓励罕见病药物引进与新药研发
为解决更多罕见病患者“无药可用”的局面，一系列政策相继发布，对罕见病药物的注册申请实施优先审评审批，先后发布两批罕见病目录，并根据目录推荐和临床急需药品清单提出快速注册路径，推进罕见病药物临床研发。除仿制药外，已经有更多本土药企在致力于罕见病药物的引进和研发，医疗和科研机构也陆续加入攻克罕见病药物研发难题的队伍中。
因罕见病领域“有药可用”的比例不到10%，存在巨大的未被满足需求，让罕见病新药研发成为现阶段创新疗法研究的重点领域之一。弗若斯特沙利文预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。市场增速显著，前景广阔，让越来越多的企业瞄准中国市场。而本土企业也开始涉足罕见病领域，进入早期探索阶段。
今年以来，多款罕见病药物在国内获批上市，尤其是针对《第二批罕见病目录》中的罕见病创新药和生物类似药获得加速获批，甚至有的产品在获批后很快又被纳入新版国家医保目录，更让企业有了参与罕见病药物研发的动力。
据记者不完全统计，今年以来，已经有12款罕见病新药获批国内上市，包括阿那白滞素、氯马昔巴特、艾夫糖苷酶α、艾加莫德α、格拉替雷、司美替尼、替洛利生、尼替西农、奥扎莫德、纳鲁索拜单抗、注射用重组人凝血因子Ⅷ、卡谷氨酸，涉及家族性地中海热、阿拉杰里综合征（Alagille综合征）、庞贝病、重症肌无力、多发性硬化、神经纤维瘤病Ⅰ型、发作性睡病、遗传性酪氨酸血症Ⅰ型、骨巨细胞瘤、血友病、高氨血症共10种罕见疾病。其中，艾加莫德α、司美替尼、替洛利生、奥扎莫德、尼替西农在上市首年就被纳入此次披露的新版国家医保目录中。
从时间间隔来看，用于治疗发作性睡病的替洛利生今年7月13日获批上市，便通过医保谈判进入新版国家医保目录。艾加莫德α、司美替尼的获批时间分别为今年6月和5月，奥扎莫德、尼替西农则同在今年2月获批上市。
国内布局罕见病领域的代表性企业有北海康成、艾美斐生物、曙方医药、德益阳光、维昇药业、诺令生物、西湖生物医药科技、琅钰集团、凌意生物等，葵花药业、君实生物、上海医药、恒瑞医药等上市药企也相继对外公布其在罕见病药物领域的布局。
据丁香园Insight数据库等发布的《罕见病综合报告》显示，北海康成、恒瑞医药、艾美斐生物、深圳市免疫基因治疗研究院和武汉朗来科技是国内布局罕见病药品成分最多的前五名企业。总体而言，与布局罕见病药物的跨国企业相比，我国药企研发的罕见病药物数量依然有差距，本土药企对罕见病药物的研发更多的是以仿制药为主，或是授权引进，独立自主创新研发的项目并不多。
超百种罕见病相关治疗药物已被纳入医保
自2018年5月《第一批罕见病目录》（收录121种罕见病）发布以来，从罕见病诊疗到药物研发及上市、医疗保障等多方面的政策都是围绕目录展开。今年9月，业内期待已久的《第二批罕见病目录》公布，纳入85种罕见病。截至目前，合计有207种罕见病被收入目录。
病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川告诉记者，两批罕见病目录，基本已覆盖国内比较常见的罕见病病种。从第一批罕见病目录发布后的情况来看，进入目录的病种得到政策倾斜，与之相关的医药企业、医疗机构、医生、患者等多个利益相关方受到的影响很直接。时隔五年，第二批罕见病目录的公布，是我国罕见病领域的又一里程碑事件。国家对罕见病问题的重视，也在各界引起广泛的关注。随着我国罕见病政策的逐步完善，最终受益的将是我国2000万罕见病患者群体。
在有药物获批上市的情况下，确保患者能够用得上药、用得起药，才能完成诊疗的完整闭环。医保成为最为关键的环节之一。
近年来，国家医保局通过优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保药品目录，2023年国家医保药品目录调整工作方案对罕见病用药的申报条件未设置上市时间限制，纳入国家鼓励仿制药品目录的药品可以申报当年医保目录，进一步拓宽罕见病用药的准入范围。
据国家医保局今年8月披露的数据显示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，截至上述时间点，在我国获批上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录。而随着新版国家医保目录近日公布，据病痛挑战基金会统计，已有超过100种罕见病相关治疗药品被纳入国家医保目录，罕见病患者用药得到进一步保障。
高值罕见病药物通过“国谈”被纳入国家医保目录后，用药“最后一公里”路上依然存在诸多障碍。寇德罕见病中心发布的据《破局最后一公里——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》中提及，罕见病国谈药存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点，主要涉及医院和药店两大场景。其中，在医院，包括门诊用药和住院用药，住院用药受DRG/DIP支付限制，门诊用药则保障水平不足；在药店，“双通道”用药也并不通畅。要破解国谈罕见病药物落地，打通患者用药“最后一公里”，仍需从多各方面推动。