每年的5月17日为世界神经纤维瘤病（NF）关爱日，不少医院的神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）团队将举办公益义诊活动，为患者及家属提供专业咨询与健康指导。
作为一种新生儿发病率达1/3000的罕见病，神经纤维瘤病1型（NF1）因症状隐匿、易被忽视，成为许多家庭的“隐形健康杀手”。中山大学附属第一医院儿科副主任医师张军在接受记者采访时表示，这是一种显性遗传病，父母携带NF1，孩子有50%的概率也会得病，因此她呼吁公众关注早期症状，特别是孩子身上出现椭圆形咖啡牛奶斑点时，有可能孩子就遗传自家长的NF1。
“牛奶咖啡斑”是预警信号：身上超6处须警惕
张军教授分享了一个典型案例：最近，一名8岁女孩因脊柱侧弯急剧加重就诊。“当时，妈妈说，脊柱侧弯进展十分迅速，孩子的脊柱已经弯到40多度，相当于脊柱呈现S形。我心里就咯噔了一下，我想麻烦了，可能发生丛状神经纤维瘤。”
随后，给孩子做了磁共振的平扫加增强，果然就是丛状神经纤维瘤，这名患儿最终确诊为1型神经纤维瘤病合并胸腔丛状神经纤维瘤。追溯病史发现，患儿自小全身遍布数十个“牛奶咖啡斑”。其母亲同样患有NF1，全身布满黄豆大小的良性瘤体。
“神经纤维瘤病的咖啡斑具有显著特征：数量多（通常超过6处）、边界清晰，多呈圆形或椭圆形，且多发于躯干、臀部等部位。”张军提醒，若儿童身高明显落后于同龄人并伴有多发咖啡斑，或家族中存在类似症状，需高度警惕NF1可能。“我们遇到患儿身上有‘牛奶咖啡斑’后，很多情况都能问出有家族史，甚至有些爸爸妈妈还说自己身上还长了一颗一颗，甚至一串圆溜溜像肉赘一样的瘤子，这样就更加佐证了医生的临床判断，可能就是神经纤维瘤病。”
良性瘤体≠无害：毁容、致残风险不容忽视
尽管神经纤维瘤多为良性，但其“浸润性生长”特性可能引发严重后果。张军提到，40%的NF1患者会发展为丛状神经纤维瘤，可能侵蚀脊柱导致严重侧弯，或压迫视神经、颅内组织危及生命。案例中的女孩正是因胸腔瘤体压迫，脊柱侧弯达40°以上，面临心肺功能受损风险。
体表瘤体虽不致命，却可能造成心理创伤。一名患儿母亲身上有很多雀斑样的皮疹，她脖子和手臂上布满密密麻麻的瘤子，为了不被别人看见，遭受异样眼光，她只能常年戴帽子、围脖和袖套，包裹得严严实实。“这种疾病带来的不仅是生理痛苦，更是沉重的社会心理负担。”张军强调。
诊疗新突破：靶向药+MDT模式破局治疗困境
目前，NF1的治疗需根据瘤体位置和危害程度制定个性化方案。对于体表瘤体，可通过激光或手术改善外观，比如瘤子压迫心肺等内脏器官或者脑部，需要手术治疗。但这个疾病的手术治疗风险也比较大，一旦手术导致神经受损，也会影响运动等功能。目前，针对不可手术的丛状神经纤维瘤患儿已经有创新靶向药控制疾病进展。深部丛状神经纤维瘤可能需要手术切除联合靶向药物治疗。据悉，我国已批准针对18岁以下患者的创新靶向药，可通过阻断生长通路控制瘤体进展。
张军特别指出，该病涉及皮肤、神经、骨骼等多系统，传统单科诊疗易“盲人摸象”，各个医生只管自己的一块，无法全面处理患者的问题。中山一院正组建NF1多学科诊疗（MDT）团队，整合儿科、神经外科、骨科、小儿外科、心理科等资源，为患者提供“一站式”诊疗服务。“从基因检测到影像评估，从手术干预到心理支持，全程管理才能最大化改善预后。”
专家建议：子代有50%患病风险，关注心理干预
由于NF1可能是一个慢性疾病，而且是一种常染色体显性遗传病，子代有50%患病风险。由于疾病症状会在皮肤上发生诸多瘤体，对患者的心理冲击都是比较大，因此，对于NF1患者家庭，张军提出三点建议：
1.定期随访：患儿需按年龄阶段制订检查计划，如儿童期每年筛查视力、脊柱发育，青春期关注血压和内分泌变化。
2.心理支持：将心理评估纳入随访体系，尤其需关注青少年患者的容貌焦虑和社交障碍。
3.遗传咨询：NF1属常染色体显性遗传病，子代有50%患病风险，建议育龄期患者接受专业遗传咨询。专家解释，假设奶奶有这个疾病的基因，大概有50%的机会把基因传给爸爸；假设爸爸也有这个病，仍有50%的机会传给子代。
张军提醒，若发现儿童身体出现多发边界清晰的圆形或椭圆形的牛奶咖啡斑（直径＞0.5cm）、不明原因脊柱侧弯或视力骤降，需要到“神经纤维瘤病MDT门诊”进一步评估。
文 | 记者 张华
图 | 视觉中国