23岁的陈刚（化名）人生才刚刚启程，却被一则噩耗笼罩：母亲与哥哥相继因肠癌离世。当他自己开始出现腹痛、腹泻、大便异常时，忧心忡忡的他前往当地医院检查。检查结果令他震惊：整个大肠内遍布着百余枚息肉！
近日，中山大学孙逸仙纪念医院胃肠外科吴现瑞教授团队接诊陈刚后，认为此病不简单，迅速联合多学科专家展开会诊。经过全面评估，小黄被确诊为“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）——一种具有极高癌变风险的遗传性疾病。
结肠散发百余枚息肉，极易发展为结直肠癌
近年来，陈刚出现腹痛，大便增多，频繁稀便等情况，饱受困扰。陈刚到家附近的医院进行了结肠镜检查，发现全结肠散在多发百余枚3-20mm息肉，病理结果提示为绒毛状-管状腺瘤，低级别上皮内瘤变。
实际上，陈刚的母亲和哥哥均因为肠癌离世。中山大学孙逸仙纪念医院胃肠外科，吴现瑞教授接诊陈刚之后认为其罹患上“家族性腺瘤性息肉病（FAP）”，“这是一种具有极高癌变风险的遗传性疾病，犹如在肠道内埋下了定时炸弹。患者通常在青少年时期（平均15岁左右）开始出现息肉，随年龄增长，息肉数量会越来越多，从几十枚到成百上千枚不等。若未及时干预，患者极大风险会发展为结直肠癌。”
根据临床严重程度，专家介绍，FAP主要分为两类：
（1）经典型FAP：肠道内息肉数量超过100枚，多于青少年期发病；
（2）轻表型FAP：息肉数量在10-100枚之间（平均约30枚），发病年龄更大，癌变风险出现时间相对较晚。
大肠次全切除，保留直肠保护盆腔功能
在了解了陈刚的情况后，专家团队当即决定为其开辟一条最大程度保障功能的优化治疗方案。消化内科黄凤婷教授为他进行内镜筛查，肿瘤科杨琼副教授带领团队制定了围术期治疗随访方案，影像科高明副教授为他评估息肉范围及恶变风险，分子诊断中心团队也通过遗传物质检测明确了陈刚的胚系遗传突变。
一旦确诊家族性腺瘤性息肉病，若息肉数量巨大或已有癌变倾向，手术是根治的唯一有效手段。在多学科评估的基础上，吴现瑞教授为陈刚量身定制了手术方案：考虑到直肠病变不多、患者相对年轻，因此采用大肠次全切除的手术形式，保留直肠、更好地保护盆腔功能，后续通过定期肠镜检查密切监控直肠病变。
吴现瑞教授带领团队为陈刚开展了腹腔镜下次全结肠切除术，并保留直肠，在有效治疗疾病的同时，较好地保留排便功能及后续生活质量。术后六天，陈刚即恢复出院，术后一月随访，排便功能良好，生活状态恢复正常。
四类高危人群需立刻就医筛查
据国家癌症中心最新数据报告，我国结直肠癌发病率居恶性肿瘤第2位，死亡率居第4位，其发病率和死亡率呈现上升趋势。结直肠癌的危害不仅在于发病率高，更重要的是它的早期症状很难辨别。
吴教授提醒，以下四类人群是FAP高危对象，具有以下情况的人群应特别警惕：
1.有家族史者：父母、兄弟姐妹或子女等一级亲属确诊过FAP或结直肠癌（FAP为常染色体显性遗传病，父母一方患病，子女有50%遗传几率）；
2.年轻时有特定症状者：青少年或年轻成人出现持续腹痛、腹泻、便血或黏液便；
3.有特殊肠外表现者：如口腔黏膜、嘴唇、手指脚趾出现黑色斑点（黑斑息肉综合征）、多生牙、骨瘤等；
4.幼年患肝母细胞瘤者：5岁以下儿童确诊肝母细胞瘤（约1-2% FAP患者会并发此病）。
“早发现、早干预是战胜FAP的关键。” 吴现瑞教授充指出，“通过科学的筛查、精准的手术干预以及严格的术后管理，FAP患者完全有机会阻断癌变进程，获得与常人无异的生活质量和预期寿命。”
文| 记者 张华 通讯员 黄睿 李森茂 刘文琴
图| 视觉中国