“现在孩子能跑能跳，和正常小朋友没两样！” 提及5岁女儿的治疗经历，家长难掩激动。这个曾因胸膜肿物、胸腔积液陷入呼吸困难，一度住进 ICU的孩子，如今凭借一款精准靶向药重获健康——这背后，是中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科团队的努力，以及NTRK基因融合阳性肿瘤治疗领域的突破性进展。
从 ICU 到正常生活，靶向药一周起效救急
故事要从东莞的一次紧急求助说起。当时，这名5岁女童脑部已出现肿瘤，起初家长未及时治疗，直到症状突然加重，孩子被紧急送进当地ICU，检查发现大量胸膜肿物结节和胸腔积液，已严重影响呼吸。东莞医生深知中山大学肿瘤防治中心（简称 “中肿”）在儿童肿瘤治疗上的优势，立刻联系了中肿儿童肿瘤科主任张翼鷟。
“看到孩子情况危急，又符合NTRK基因融合阳性肿瘤的临床研究入组条件，我们第一时间协调将孩子转诊到广州。” 张翼鷟主任回忆，孩子到院后先进入ICU对症处理，签署知情同意后加入临床研究，用上了泛TRK抑制剂佐来曲替尼。让人惊喜的是，药物起效极快，“一周左右症状就明显缓解，胸膜肿瘤慢慢变小”。
如今，孩子已完成十几个疗程治疗，复查显示双肺散在的小斑片、小结节明显缩小，原本的大结节消失，只剩胸膜不均匀增厚，完全能像正常孩子一样生活。“用药 15 个月，疗效一直很稳定，孩子耐受度也很好。” 张翼鷟主任说，这样的治疗效果，在传统化疗时代几乎难以想象。
什么是 NTRK 基因融合阳性肿瘤？
不少家长可能会疑惑：NTRK基因融合阳性肿瘤到底是什么？为何这款药能有如此好的效果？
张翼鷟主任解释，这类肿瘤是因为肿瘤细胞里的NTRK基因（一种和神经生长相关的基因）与其他基因发生异常 “融合”，产生了促进肿瘤疯狂生长的融合蛋白。虽然它整体属于罕见肿瘤，但在儿童中的发生率比成人高，约 3%，常见于婴儿纤维肉瘤、分泌性乳腺癌、唾液腺癌、软组织肉瘤、神经胶质瘤、甲状腺癌等儿童特定癌症中。
“比如婴儿纤维肉瘤，很多家长以为是普通肿块，容易延误治疗。” 张翼鷟主任提醒，若孩子出现不明原因的肿块、疼痛或异常症状，除了常规检查，别忘记排查是否存在基因层面的问题。
怎么查？去哪查？基因检测是关键
想知道孩子是否为NTRK基因融合阳性，核心是做专业的分子病理学检测。张翼鷟主任介绍，目前最可靠的是二代测序（NGS），能检测出所有已知的NTRK基因融合类型（包括 NTRK1、NTRK2、NTRK3），还能同步排查其他癌症相关基因突变。
“现在国内大型三甲医院，尤其是肿瘤专科中心，基本都能做NGS检测，很多还把NTRK融合纳入常规检测套餐。” 张翼鷟主任补充，但基层医院或非肿瘤专科医院可能受技术、设备限制，暂未常规开展，这类情况可以把样本送到大型医院或第三方机构检测。不过目前检测大多需要自费，价格从几千元到上万元不等。
值得期待的是，随着越来越多靶向药纳入医保，基因检测的重要性会越来越受重视，未来普及度和可及性也会逐步提升。
靶向药革新儿童肿瘤治疗，“去化疗化” 未来可期
好消息不止于此——中肿正在开展的针对NTRK基因融合阳性儿童肿瘤的临床研究，即将完成患者入组；而研究中使用的佐来曲替尼，近日还被国家药监局药品审评中心（CDE）纳入“儿童抗肿瘤药物研发鼓励试点计划（星光计划）”。
“这对患儿家庭来说是重大利好！” 张翼鷟主任解读，“星光计划” 相当于给新药研发开了 “加速通道”，通过 “提前介入、全程指导”，能缩短药物从临床试验到上市的时间。也就是说，这款药可能更快获批，让更多NTRK融合阳性的患病儿童用上。
在张翼鷟主任看来，TRK靶向药的出现，不仅是多了一种治疗选择，更是改变了儿童肿瘤的治疗模式。
“以前治肿瘤，主要看肿瘤长在哪——比如纤维肉瘤用一套化疗方案，脑胶质瘤用另一套，而且化疗副作用大，对孩子身体伤害也大。” 张翼鷟说，但TRK抑制剂是 “不限癌种” 的疗法：只要检测出NTRK基因融合，不管肿瘤长在大脑、肝脏还是软组织，都能用同一种药。治疗逻辑从 “得了什么癌” 变成 “癌由什么基因驱动”，这正是精准医疗的核心。
她举例，之前有3名对第一代 TRK 抑制剂（拉罗替尼）耐药的软组织肉瘤患儿，换用佐来曲替尼后，一人肿瘤完全消失，两人肿瘤明显缩小，“这说明即使出现耐药，我们也有了新的应对办法”。
别轻言放弃，及时咨询专业医生
面对儿童肿瘤，家长往往焦虑又无助。张翼鷟主任给出了几点实用建议：首先要相信专业医疗团队，严格遵循主管医生的治疗方案，定期复查，和医生保持密切沟通；其次，家庭要做好分工，给孩子充足的营养和心理支持，帮助孩子建立对抗疾病的信心。
如果怀疑或想了解孩子是否存在NTRK基因融合，张翼鷟主任建议直接咨询主管医生或肿瘤专科医生，明确是否需要检测、哪种检测方式更合适；若检测结果为阳性，可进一步了解是否有机会加入临床试验或关注靶向药的上市进展。此外，也可以加入患者社区、病友群或通过研发药企的官方网站，获取更多治疗和药物信息。
“现在儿童肿瘤的治疗手段越来越多，尤其是精准靶向治疗的发展，给很多家庭带来了新希望。” 张翼鷟主任强调，千万别因为 “罕见”“难治” 就放弃，及时排查、精准治疗，很多孩子都能像正常孩子一样长大。
文| 记者 张华
图| 受访者提供