10月11日，一场横跨临床医疗、人工智能与医学检验三大领域的战略合作正式落地——金域医学、腾讯与广州医科大学附属第一医院（下称“广医附一院”）国家呼吸医学中心联合宣布，将依托AI大模型DeepGEM开发病理基因多模态大模型，利用现有切片，1分钟进行推理，通过常规病理图像快速预测肿瘤基因突变成为临床常态，这一突破意味着肿瘤诊断正从“看图识癌”迈入“读片知基因”的智能新纪元。
1分钟完成肺癌基因突变预测，精准度最高达99%2024年，国家癌症中心发布的信息显示，肺癌患病人数与死亡率常年位居第一位。在肺癌的诊疗上，靶向治疗延长生存时间最显著，疗效最优，但必须以基因突变分型为前提。所以在肿瘤诊疗领域，有病理诊断是“金标准”，而基因测序则是精准用药的“导航图”的说法。
然而，作为主流技术的二代高通量测序（NGS）却面临着样本要求高（需要足够的肿瘤组织或细胞）、耗时长（数天到数周）、成本高（动辄几千元）的现实困境，尤其在医疗资源匮乏地区，大量患者难以及时获得基因诊断服务，错失最佳治疗时机。为破解这一难题，广医附一院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队与腾讯生命科学实验室姚建华教授团队联合攻关，成功研发出DeepGEM人工智能大模型。该成果已发表于国际顶尖期刊《柳叶刀·肿瘤》，核心突破在于实现了“以图测基”——仅凭常规组织病理图像，即可精准预测肿瘤基因突变情况。腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华介绍，DeepGEM采用多示例学习（MIL）技术与“端到端”先进架构，无需人工逐点标注肿瘤区域，就能自动捕捉全切片图像的全局特征，比传统方法更精准高效。实测数据显示，该模型对肺癌常见驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度涵盖78%至99%的区间，且对切除活检、穿刺活检等不同样本类型均适用，还能生成基因突变空间分布图，直观呈现突变在组织内的分布状态。“这彻底改变了‘先病理、再测序’的传统流程。”广医附一院胸部肿瘤综合病区主任梁文华指出，对病情危急的患者，AI能快速提供诊疗指引；对基层患者，通过“AI初筛+特定基因位点确认”的模式，检测成本有望下降数倍，让精准诊断不再受限于经济条件。
大规模验证过关，4260例样本印证临床价值一项医疗AI技术从实验室走向临床，大规模多中心验证是关键门槛。2025年，研发团队联合金域医学启动了这项技术的“实战考核”——依托金域医学覆盖全国31个省、自治区、直辖市及香港的服务网络，以及每年超15万例的肿瘤NGS检测量优势，开展迄今为止国内同类研究中规模领先的验证工作。据悉，本次验证纳入了来自全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本，共计8520张数字切片，通过多基因二代测序技术与病理图像分析进行双重评估。结果显示，DeepGEM在识别EGFR、KRAS、ALK等肺癌核心驱动基因突变时表现突出，关键性能指标已达到临床辅助诊断参考水平。”
另外，模型在国产扫描仪（江丰）与进口扫描仪（徕卡）扫描的图像上，预测性能无显著差异，这降低了技术应用的门槛，有利于技术在全国各级医院快速落地。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，公司积累的海量医检数据构建起涵盖多疾病基因突变的“数据宝库”，而遍布全国的服务网络则为技术验证提供了最贴近临床真实的场景，这正是AI技术落地不可或缺的支撑。（）从肺癌到多癌种，打造多模态诊断新范式在成功验证的基础上，三方此次达成深度合作，旨在推动技术向临床领域延伸。据记者了解，根据协议，合作将聚焦三大方向，比如扩大肺癌获批基因的识别范围、推进模型在肺癌诊断中的临床应用、验证模型在其他癌种的适配能力，最终目标是开发病理基因多模态大模型。与现有模型不同，这款多模态大模型将突破单一病理图像的局限，综合整合病理形态学、蛋白组学、代谢组学等多维度信息，实现“多部位、多癌种、多组学”的泛化性AI辅助诊断。这意味着未来AI不仅能预测肺癌基因，还可能覆盖乳腺癌、结直肠癌等更多癌种。广医附一院国家呼吸医学中心主任何建行将此次合作视为医疗AI转化的里程碑：“临床科研提供创新思路，腾讯输出技术能力，金域搭建落地网络，这种‘临床-科技-医检’的跨界融合模式，能让科研成果更快走进诊室。”梁耀铭则透露，三方的探索不止于肿瘤领域：“未来我们还计划将这种智能诊断方案拓展到罕见病、疑难病等领域，通过‘AI+医检’的深度融合，开创智慧医检新格局，让优质诊断服务惠及更多患者。”业内专家指出，DeepGEM模型的临床转化与升级，不仅为肿瘤精准诊疗提供了高效普惠的新工具，更树立了医疗AI产学研用协同创新的典范。
文、图| 记者 张华 通讯员 林捷