“今天就能带宝宝出院啦！”12月2日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广州妇儿中心”）儿童院区，一位妈妈抱着恢复良好的孩子开心不已。同一天，该中心先天性巨结肠诊疗中心正式揭牌，这个专为“貔貅宝宝”（先天性巨结肠患儿俗称）设立的专病中心，将为每年广东200余名新发病患儿，搭建从精准诊断到规范治疗的全链条生命保障网。
连夜手术切除异常肠管，患儿排出10余斤粪便
先天性巨结肠，因患儿远端肠管神经节细胞缺失，肠道无法蠕动，导致排便困难，“只进不出”，腹胀、便秘如影随形，严重时可引发肠穿孔、休克。数据显示，该病发病率约1/5000，2024年广东113.3万出生人口中，预计新增患儿200余名。
“我们每年要接诊近100名这样的孩子，很多都因延误治疗拖成重症。”深耕该领域徐晓钢主任坦言。
10岁的芳芳就是“延误治疗”的受害者。出生时因肠穿孔手术，后确诊巨结肠却未规范治疗，这十年间，她的肚子逐渐隆起，鼓得像皮球，最长十余天无法排便。今年4月，她突发呕吐、腹胀加剧，CT显示其乙状结肠直径达20厘米，如“S”形扭转，肠道濒临穿孔。“孩子腹壁青筋暴起，肠管轮廓都能看清。”胃肠外科徐晓钢副主任医师紧急启动绿色通道，连夜手术切除异常肠管，排出十余斤粪便为肠道“减压”。
4个月后，徐晓钢团队联合多学科开展13小时高难度手术，用ICG荧光显影技术精准判断血供，以Deloyers术完成肠道吻合，全程零输血。如今体重增长2公斤的芳芳，已重返校园。
因一出生就难排便，5月龄娃已经做了两次手术
与芳芳相比，5个月龄大的小暖宝算是幸运的。“她一出生就便秘，因严重腹胀，在东莞当地医院紧急就医。”孩子妈妈回忆说，“当时医生为小宝做了回肠造瘘手术缓解危急情况，但是到底什么疾病？我们也不知。只能先带孩子手术回家。”
5个月龄大的时候，家长再次带着孩子到广州妇儿中心就诊。“徐晓钢主任逐一排查，确诊是巨结肠。”小暖宝妈说。徐主任结合孩子情况制定方案，原本计划分两次手术，术前评估发现孩子指标达标，便一次性完成异常结肠切除与造口关闭术。据了解，目前手术更加微创，采用单孔腹腔镜，患儿的腹部甚至没有瘢痕。
揭牌当天，正是小暖宝出院的日子。
徐晓钢表示，对于已接受回肠造瘘术的患儿，其先天性巨结肠的诊断难度会显著增加，属于临床中的疑难病例范畴。这是因为造瘘术后，患儿肠道原有的解剖结构发生改变，狭窄段与扩张段的界限往往不够清晰，无法直接通过常规影像学手段准确识别，因此需要结合肛管直肠测压检查与术前病理活检两项关键手段，才能精准完成结肠病变的诊断。
谈及先天性巨结肠的核心诊断标准，徐主任进一步说明，临床中主要依赖三项检查的协同判断：首先是钡灌肠检查，可初步呈现肠道形态异常；其次是肛管直肠测压与直肠活检——若前两项检查结果均为阳性，基本可明确诊断。
多学科联合攻克疑难病例，专病中心开启“主动管理”新时代
“广州妇儿中心致力于与年轻人共同发展，将年轻医生培养成、塑造成中国最优秀的单病种首席专家，同时打造全国最大规模的先天性巨结肠诊疗中心，让巨结肠研究与转化做到全国最好！”揭牌仪式上，周文浩院长的表态掷地有声。
作为先天性巨结肠诊疗中心主任，吴强副院长透露了核心规划，依托1500例临床样本库，结合基因组学等前沿技术，破解肠神经发育异常的分子机制；串联诊断试剂盒、设备改良等成果，打通科研转化链条。
据悉，该病具有明显的遗传倾向，RET基因突变是其中最主要的致病原因。男性发病率是女性4倍。广州妇儿中心儿科研究所张彦研究员表示，中心可为有家族病史的家庭提供RET、EDNRB基因检测和携带者筛查。正在研发的药物，还能延缓炎症进展，为手术争取更宽松的时间窗口。
从救治重症患儿到建立“诊断-治疗-科研-预防”体系，这个新成立的中心，正推动巨结肠诊疗从“被动应对”转向“主动管理”。吴强副院长表示，有信心建成全国知名、世界有影响力的先天性巨结肠的诊疗高地，让更多“貔貅宝宝”卸下重担，恢复健康。
视频、文| 记者 张华 通讯员 周密 陈文
图|受访者提供