“手指纤细修长”常被当成天生丽质的标志，可谁能想到，一双可以优雅环绕手腕的“钢琴手”，竟可能是体内血管即将爆裂的警报？凌晨两点，当37岁的黄女士被救护车连夜送进中山大学附属第一医院时，她的胸背像被撕开，医生在手术台上奋战8小时，才把她从死亡线上拉回；而五年前，同一间医院，同一位主刀医生，也为她的妹妹拆过同样的“血管炸弹”。这一切的幕后推手，正是那双令人羡慕的长手指所暴露的“马凡综合征”。
与死神赛跑，两姐妹先后拆除“体内炸弹”
11月20日凌晨一点，中山一院心脏外科的无影灯亮到黎明。37岁的马凡综合征黄女士从汕头被紧急送来时，胸上腹部剧烈疼痛得像被撕开，被当地医院诊断为最凶险的Stanford A型主动脉夹层。这是一种死亡率极高的心血管急症，如同体内埋藏的“不定时炸弹”。夹层一旦破裂，短时间内就可能导致猝死。
时间就是生命。黄女士入院后，医院迅速开启绿色通道，组织多学科会诊。在心脏外科主任吴钟凯教授牵头主持下，医疗团队全面评估患者病情后，确定需即刻实施急诊手术。手术由梁孟亚教授主刀，麻醉科、手术室、心胸外科ICU的医疗团队为其展开紧急救治。
手术室里，医疗团队与死神赛跑，精准实施了高难度的主动脉瓣、升主动脉置换和冠脉移植术（Bentall手术），以及全主动脉弓人工血管置换及支架象鼻手术。手术历时近8小时，医护团队最终成功拆除了黄女士体内的“炸弹”，将她从死亡边缘拉了回来。术后黄女士恢复顺利，胸痛症状消失，各项生命体征平稳，拟于近日出院。
值得一提的是，这并非黄女士家庭与中山一院心脏外科的首次交集。早在2020年，黄女士的妹妹同样因马凡综合征引发主动脉根部瘤，在医院接受了手术，当时的主刀医生也正是梁孟亚教授。
马凡综合征暂无特效药，做好监测是王道
马凡综合征是一种什么病？这种常染色体显性遗传的结缔组织疾病由FBN1基因突变引起，身体的弹力纤维像老化橡皮筋，拉得越长越易断。梁孟亚教授介绍，外表上，马凡综合征患者通常是修长体型，以黄女士姐妹为例，两人身高均在1.75米以上、四肢细长、关节柔软，拇指与小指可以轻松环绕对侧手腕，形成医生口中的“腕征阳性”；手指细长如蜘蛛脚，有人甚至因“钢琴手”被夸赞。特殊的身材，使得马凡综合征患者打排球和篮球时更有优势。
然而，这些优雅线条的真正“杀招”藏在胸腔：升主动脉逐年扩张，像吹气球一样异常扩张、变薄。一旦内膜撕裂，血液瞬间冲进夹层，24小时内死亡率超过一半，黄女士便是被这道死亡线推入急诊。
因为马凡综合征暂时仍没有特效药，剩下的办法主要是，定期随访、药物控制血压和心率，以及在主动脉扩张到危险程度前进行预防性手术，可以显著改善患者的生活质量，延长寿命。
梁孟亚教授解释，马凡综合征患者至少每半年做一次心脏超声，必要时加做主动脉CT，把直径变化精确到毫米；日常用β受体阻滞剂或降压药来降低心率与血压，这样可以减轻血流对薄弱管壁的撞击。当升主动脉直径达到或超过50毫米，就要提前“换管”——一次性置换主动脉瓣、升主动脉并移植冠状动脉，术后寿命可接近常人；如果像黄女士那样等到出现夹层才开刀，风险与花费都数倍增加。
梁孟亚教授最后提醒，如果体型高瘦、臂展超过身高、高度近视或晶状体脱位的人，体检时别忘了多开一张心脏超声申请单——也许就能在主动脉撕裂前，把另一场凌晨急救留在检查室里。
文|记者 陈辉 通讯员 梁嘉韵
图|由受访者提供