12月13日，2025中国公益慈善项目交流展示会上，“无陷未来·罕见病关爱行动”公益科普作品征集活动正式启动。据悉，这是全国首个聚焦遗传代谢类罕见病的公益科普征集活动，由中国出生缺陷干预救助基金会联合广东省妇幼保健院、广东省出生缺陷防治管理中心主办，阿里巴巴公益、阿里健康公益协办，将为甲基丙二酸血症等罕见病患儿搭建知识传播与社会关爱的桥梁。
“罕见病不仅仅是‘小众疾苦’，更是关乎生命平等的公共卫生议题。”广东省妇幼保健院专职党委副书记朱颖贤的话，点出了这场活动的深层意义。数据显示，罕见病虽单病种患者稀少，但全球已发现7000多种，患者总数多，其中遗传代谢类疾病因症状隐匿、易误诊、特效药稀缺，让不少家庭陷入“确诊即绝望”的困境。此次启动的公益科普作品征集活动，正是为了让更多人了解罕见病和看见这份需求。据悉，在2025年12月至2026年2月期间，活动将围绕“出生缺陷三级预防、罕见病诊疗、儿童营养管理”等主题，征集文化创意IP、儿童关爱摄影、短视频等作品。“出生缺陷防治，科普宣传和三级预防同样重要。”朱颖贤副书记表示，希望通过大众参与的科普形式，让罕见病知识走进更多家庭，同时吸引更多生产企业加入公益行列。
据中国出生缺陷干预救助基金会王紫薇副秘书长介绍，这场“科普+公益”的行动，并非从零起步，而是建立在多方长期深耕的基础上。2025年9月，中国出生缺陷干预救助基金会就联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起“无陷未来-罕见病关爱行动”，为17种遗传代谢类罕见病儿童提供从筛查、诊断到治疗的一体化服务，联动了8家定点新生儿筛查中心及全国约140家省市级筛查机构。
实际上，基金会的多年积累，为行动筑牢了根基。2015年至今，其新生儿多种遗传代谢病检测项目已在全国23个省区市完成近325.62万例检测，覆盖43种疾病；遗传代谢病救助项目累计救助患儿28003人次，拨付救助金2.42亿元，救助病种达78种以上，为困难家庭减轻医疗负担——根据自付费用可给予3000元至10000元补助，且可申请两次。广东省妇幼保健院也通过多项公益项目，累计救助3000余名出生缺陷患儿。
阿里健康则用“公益的心态+商业的手法+技术的力量”破解罕见病患者的“生存痛点”。“最初是上海一群甲基丙二酸血症患儿断了特医奶粉，当时紧急调配货源才化解危机。”阿里健康副总裁马立回忆，这次经历让他们意识到，罕见病患者的核心困境在于“需求散而小”导致的商业真空——企业因市场小不愿生产，家长常面临断供风险。为此，阿里健康搭建起“消费者到企业”（C to M）的逆向桥梁——“阿里健康罕见病关爱平台”，聚合患者需求与企业谈判，不仅在淘宝平台保障了特医奶粉、药物的稳定供给，还为罕见病患者争取到公益价格及每年4800元至1万元的困难家庭补贴，打开手机淘宝搜索“罕见病关爱平台”即可找到相关罕见病产品、申请公益项目援助。
技术赋能让照护更科学。针对患儿家长需精确计算每日食物蛋白摄入量的难题，阿里健康联合医学与营养专家、基金会合作伙伴开发柠檬宝宝饮食计算器，收录数千种食物的营养数据，家长输入孩子体重、食物等信息即可获取精准饮食方案，避免因计算失误引发危险。“有患者说我们是‘罕见病的奶神’，这让所有辛苦都值得。”马立说。
马立介绍，目前，阿里健康已将遗传代谢病帮扶项目向更多罕见病扩展，并提出“精准识别患者、精准发放公益、精准控制用量”的服务标准。“只要企业愿意参与，服务几百个、几千个孩子不会造成沉重负担，却能改变一个家庭的命运。”马立呼吁，更多医疗产品生产企业能加入进来，让“罕见”不再“孤单”。
从筛查诊断到治疗救助，从物资保障到科普传播，一条“政府+医院+公益组织+企业”的罕见病关爱链条正在形成。这场在广州启动的科普征集活动，不仅是一次知识传播的号召，更是对生命平等的守护——让每一个“罕见”的生命，都能被看见、被呵护。
文、图| 记者 张华 通讯员 王雄虎