“喘不上气来”是她被送进医院时危险的信号。
2025年10月，一名青年女性因“进行性呼吸困难”从外院转入南方医院进行救治。入院时，她的自主呼吸已十分微弱且不规律，意识水平下降，生命体征不稳定。面对此类急危重症，神经内科医疗团队沿着“呼吸肌无力”这一线索将排查范围延伸至神经肌肉及遗传代谢性疾病领域，通过针对性的酶学检测和基因检测，患者被确诊为糖原贮积症Ⅱ型——庞贝病。
庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因GAA基因突变导致α-1, 4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，进而引起心肌、骨骼肌等多器官损害。根据发病年龄不同，可分为婴儿型和晚发型，其中晚发型更为隐匿，症状进展缓慢，容易被忽视。该患者正属于晚发型庞贝病。
这类患者往往表现为易疲劳、仰卧起坐困难、上下楼梯困难、蹲起费力和行走无力，部分人会逐渐出现夜间憋气、平躺呼吸困难等表现。由于心脏受累较为少见，呼吸功能衰竭反而成为主要致命风险，也因此易与重症肌无力危象、膈神经损害、吉兰-巴雷综合征呼吸肌麻痹、肌营养不良、肌炎、慢性阻塞性肺疾病等混淆，临床误诊率较高。
明确诊断后，医疗团队迅速启动线上罕见病多学科协作机制，联合南方医科大学医学遗传教研室、南方医院神经内科实验室等多方力量，共同为患者制定个体化综合治疗方案，涵盖酶替代治疗评估与监测、呼吸康复、遗传咨询等内容。
经过一段时间治疗，患者呼吸困难明显缓解，病情趋于稳定，目前已调整为家庭用高流量吸氧，出院回家进行系统呼吸康复训练。
医生提醒，对于不明原因的进行性呼吸困难，尤其是影像学检查无法解释症状时，应警惕神经肌肉疾病的可能。庞贝病虽罕见，但并非不可识别，及早发现、规范干预，有助于显著改善患者生活质量，延缓病情进展。
文｜记者 刘颖颖 通讯员 屈理慧 郑卉 吴永明