2月28日，第19个国际罕见病日如期而至，“以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”主题公益演讲活动在北京隆重举行。这场汇聚患者及患者组织代表、卫生经济学专家、临床专家、产业界代表及主流媒体的跨界盛会，以思想碰撞凝聚共识，以行动倡议传递温暖，聚焦我国超2000万罕见病患者的诊疗困境与保障升级，为这个被忽视的群体点亮重生之路，呼应2026年国际罕见病日“不止罕见”的全球主题——重新认知罕见病群体的规模与价值，让每一个“罕见”生命都能被看见、被守护。
从“与病共生”到“生而不凡”，渴望更多成长机遇
据统计，全球已知罕见病中仅约5%存在有效治疗手段，我国罕见病患者已超2000万，构成不可忽视的群体。诊疗困境的阴影始终笼罩着这个群体：42%的患者曾经历误诊，平均确诊时间长达4.26年，因病致贫率超过35%；罕见病带来的肢体残疾、心理折磨，不仅阻碍患者回归社会，更让无数家庭背负沉重的照料责任与精神压力，也凸显出我国医疗卫生体系在罕见病保障领域的短板。而世界卫生组织已于2025年首次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国完善相关健康计划，罕见病防治已成为全球共同的使命。
活动现场，1型神经纤维瘤病（NF1）患者堂墨以自创诗歌开场，娓娓道来自己跨越生命难关的历程：14岁时体内出现特殊“疙瘩”，高中时瘤体压迫神经与肌肉，严重影响外观与正常生活。幸运的是，他加入临床试验并接受规范治疗，四个月后瘤体明显缩小、身体逐步好转，最终顺利考入香港中文大学，如今已是一名大三学生，还能参与业余足球比赛，活成了自己期待的模样。
“期待各界携手，提供更多治疗机会、理解与尊重，让更多罕见病患者在社会中发光发热。”堂墨的呼吁，道出了千万罕见病患者的共同心声。作为北京病痛挑战公益基金会成立十周年的特殊节点，基金会创始人、理事长王奕鸥结合自身经历及基金会、8772乐队的故事，展现了罕见病患者从“生来罕见”到“生而不凡”的强大生命力。她呼吁，通过医学进步、政策保障与包容环境的多维支持，让罕见病患者拥有平等的选择与成长机会，助力他们跨越生存难关，成为建设包容社会的“栋梁”。
科学、制度、社会协同，筑牢保障防线
罕见病的破解之路，从来不是孤军奋战，而是需要临床、政策、社会等多方力量的协同发力。复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺结合多年临床经验，讲述了罕见病患儿及其家庭面临的“生命不能承受之重”——许多患儿在花季失去成长希望，家庭陷入无尽的抗病困境。她回忆起2019年为首位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿注射诺西那生钠的场景，那一针终结了SMA在中国“无药可医”的历史，如今已有超过4000位患儿接受该药物治疗。
专家呼吁完善产学研医用多方协同体系，以创新力量点亮罕见新生，让患儿从“被照护者”转变为社会参与者与贡献者，并强调：“罕见病患者需要的不是同情，而是来自科学、制度与社会每一份善意的托举。”
在政策与保障层面，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林从卫生经济学角度给出具体建议。他指出，罕见病药品兼具治疗价值与社会价值，国家近期修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》已明确，对符合条件的罕见病治疗用药品给予不超过7年的市场独占期，为创新药发展提供坚实政策支撑，这与国务院办公厅关于加快罕见病用药品审评审批、减免临床试验等改革要求高度契合。他呼吁，以患者为中心，建立健全保障体系，通过设立国家级罕见病专项基金，精准满足患者诊疗与用药需求，防范“因病致贫、因病返贫”，同时激励企业加大创新投入，打通“研发-临床试验-商业化应用”的完整闭环。
创新药物加速落地，共筑无“罕”未来
产业界的积极参与，为罕见病防治注入了重要动力。阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，罕见病领域存在巨大的未被满足需求，相关领域的创新发展对“健康中国2030”
愿景具有重要战略意义。
据了解，阿斯利康目前在全球已获批7款罕见病药物，在中国已上市3款“进博宝宝”类创新药物，均借助进博会的溢出效应实现从“展品”到“药品”的快速落地，其中两款已纳入国家医保目录，覆盖1型神经纤维瘤病（NF1）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等多种罕见病，未来5年计划引入10款以上新产品或新适应症，预计惠及超过5万名患者。
值得关注的是，科技正为罕见病诊疗赋能。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院罕见病中心已首次运用AR眼镜，为无法移动的罕见病患儿成功开展远程多学科协作（MDT）会诊，通过实时画面传输实现沉浸式交互，助力资深专家突破空间限制，为基层罕见病诊疗提供指导。此次跨界公益演讲，不仅让更多人关注到罕见病群体的困境与坚韧，更凝聚了政策、医疗、产业、媒体等多方共识，为推动我国罕见病诊疗水平提升、保障体系完善注入了新动力。
文、图 | 记者 张华