近日，歌手邓紫棋在直播中透露自己患有地中海贫血，称母亲近期才告知其携带地贫基因，也终于明白自己为何总是感到疲惫，感慨完成153场巡演全靠意志力支撑。相关话题引发广泛关注，不少网友疑惑：地中海贫血和我们常说的普通贫血是一回事吗？
南昌大学第二附属医院检验科主管技师孙万磊介绍，地中海贫血简称“地贫”，是因珠蛋白基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。它与普通贫血有着本质区别：普通贫血多因营养缺乏导致，可通过补充对应营养素改善；而地贫是基因缺陷引发的遗传病，具有遗传性、非传染性、终身性三大核心特点，仅能通过父母遗传给子女，不会经日常接触传染，基因缺陷会终身携带。目前造血干细胞移植是唯一可能根治地贫的方法，但仍面临配型难、治疗成本高、存在手术风险等诸多挑战。
地中海贫血是我国南方地区最常见的遗传性血液疾病之一。2023年版《中国地中海贫血防治蓝皮书》数据显示，广西人群地贫基因携带率高达20%-25%，近年来随着人口流动北方地区的病例也在逐渐增多。
作为常染色体隐性遗传病，地贫的遗传规律十分明确。孙万磊解释，若夫妻双方均无地贫，子女不会患病；若夫妻一方为携带者，子女有50%的概率成为携带者，无重型地贫风险；而当夫妻双方为同型地贫携带者时，每次怀孕都有25%的几率生育重型地贫儿，需重点警惕。因此，了解地贫遗传规律，对有生育计划的夫妻至关重要。
孙万磊表示，地贫的临床表现轻重差异巨大，主要分为α-地贫和β-地贫两类，均有轻、中、重型之分。静止型/轻型地贫患者可能无症状，或仅有轻度贫血、易疲劳等表现，多在家系调查或筛查中发现，这也是很多携带者长期不自知的原因；中间型患者在幼童期会出现贫血、肝脾肿大、黄疸等症状；重型α-地贫多导致胎儿水肿、流产或死胎，重型β-地贫患儿出生3-6个月即可发病，需要终身接受输血和祛铁治疗。
针对地贫的筛查与诊断，孙万磊提醒，以下人群需重点开展：广西、广东、海南等地贫高发地区居民，计划结婚或怀孕的夫妇，有地贫家族史者，血常规提示平均红细胞体积（MCV）低于80飞升（fL）、平均血红蛋白量（MCH）低于27皮克（pg）者，以及婚前医学检查、孕前优生健康检查对象。地贫检测分为初筛和基因诊断两个阶段，血常规、血红蛋白电泳是核心初筛手段，可初步提示地贫可能、判断地贫类型；基因诊断则是确诊地贫的“金标准”。最佳检测时机为婚前、孕前3-6个月及孕12周前，夫妇双方需同时完成初筛。
孙万磊强调，科学认知、及时筛查是防控地贫的核心。规范开展婚前、孕前和孕期地贫筛查，能有效防控重型地贫儿出生，是守护家庭幸福、减轻疾病带来的家庭与社会负担的关键举措。