运动后胸闷气短，偶尔心慌乏力，不少人会把这些身体信号当成太累了，扛一扛就过去了。可很少有人知道，这些不起眼的小毛病背后，可能藏着一种会诱发猝死的遗传性心脏疾病——肥厚型心肌病。
8月26日，“心肌病卓越诊疗全国示范中心—心舒华夏项目”正式落地广东，广东省首个规范化肥厚型心肌病专病门诊在中山大学附属第一医院正式启用，为华南地区患者打通从早期筛查、确诊治疗到长期随访的全链条就医通道。
2/3肥厚型心肌病患者属于梗阻性类型
近些年，年轻人运动后猝死的新闻屡屡引发大众热议。肥厚型心肌病，正是造成青少年、运动员心脏性猝死最常见的病因之一，也被不少心内科医生称作心脏的“隐藏杀手”。
“这个病最狡猾的地方，就是早期症状特别没有辨识度。”中山大学附属第一医院心肌病及心血管罕见病中心主任、心内六科副主任陈艺莉主任医师表示，很多患者一开始只是活动之后有点喘、容易累、偶尔心慌，以为只是体虚或者普通的心脏小毛病，根本不会往遗传性心肌病上想。
“临床上我们见过不少病人，平时看着和正常人差别不大，直到突然晕厥，甚至发生猝死，才查出是肥厚型心肌病。”陈艺莉说。据临床数据，大约三分之二的肥厚型心肌病患者属于梗阻性类型，这类人群心脏损伤更重，死亡风险比非梗阻的患者高出一倍。
哪些信号要敲响警钟呢？陈艺莉提醒，如果出现活动之后胸闷气短、心慌心悸，动不动就疲惫，运动或者用力的时候眼前发黑，甚至发生晕厥，一定要尽快到医院做心脏相关检查。尤其是家里亲属有确诊心肌病、不明原因猝死家族史的人，哪怕自己完全没有不舒服，也建议主动做心脏超声筛查。“心脏超声是筛查这个病最直接有效的手段，早发现、早规范干预，完全可以大幅改善患者生活质量，拉长生存周期。”
开设就医绿色通道，肥厚型心肌病有专病门诊
过去，不少外地的肥厚型心肌病患者看病，要面对不少现实难题：早期不容易被识别，基层医院确诊难；彩超、心脏磁共振等关键检查预约周期长，来回跑医院耗费大量时间和金钱；确诊之后缺少专人跟进，长期随访管理跟不上。
针对这些就医痛点，中山一院新开设的肥厚型心肌病专病门诊，专门开出就医绿色通道。
“很多外地患者千里迢迢过来，光做一套检查就要耗上好几天。”陈艺莉介绍，专病门诊设置专门团队统筹对接检查，尽量让患者当天就完成心脏超声、心电图，1-2天内做完心脏磁共振等关键排查项目。依托心内科、超声科、影像科组成的多学科协作团队，患者不用反复跑不同科室，就能拿到多学科联合诊断意见，实实在在缩短确诊等待时间。
“很多人觉得看病只要把难受的症状缓解就够了，但对肥厚型心肌病来说，缓解症状仅仅是第一步。”陈艺莉解释，医学研究证实，左心室流出道压差数值越高，病人死亡、需要心脏移植的风险就会随之上升。临床治疗的核心，是快速有效把这个压差降下来，不只是让病人主观感受舒服一些，更要实实在在降低未来发生恶性心血管事件的风险。
长期随访管理，实施标准化的心肌病诊疗
治好病不等于看完病。肥厚型心肌病容易合并心衰、房颤、血栓栓塞等多种并发症，长期的跟踪管理必不可少。据了解，这个专病门诊还组建了专门随访团队，会为患者建立标准化病历档案，持续跟踪心功能、压差变化以及用药安全，同时提供基因检测咨询、运动康复指导，把随访管理贯穿患者整个病程。
“今年是‘十五五’开局之年，推进健康中国2030，我们既要管好高血压、冠心病这类常见心血管病，也不能忽视肥厚型心肌病这类疑难罕见心脏疾病的防控。”中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授表示。
在他看来，开设专病门诊不只是服务来院就诊的患者，更要带动整个华南区域诊疗能力提升。作为辅导类国家医学中心创建单位，中山一院将依托“心舒华夏项目”，开展基层医生系统化培训，搭建远程会诊、双向转诊机制。普通稳定患者可以转回基层医院随访，疑难危重病例向上转诊，把成熟的诊疗经验下沉，让更多华南地区的老百姓，在家门口也能接收到标准化的心肌病诊疗服务。
据了解，“心舒华夏项目”此前已经在中原、西南、东北等多地落地，此次进驻华南，也标志着国内肥厚型心肌病规范化诊疗网络布局进一步完善，通过搭建“筛、诊、治、管”一体化路径，帮助更多遗传性心肌病患者躲开猝死风险。
文、图| 记者 张华