9月12日是我国预防出生缺陷日，2026年的主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。这一主题正在南粤落地：8月28日，中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心在金融城院区正式揭牌。该中心由中山大学附属第六医院生殖医学、医学遗传、产科、儿科、超声诊断等多学科力量组成，面向华南地区每月开展疑难重症多学科讨论，初期免费向患者开放，专门为那些“反复生育异常孩子、却迟迟查不出原因”的家庭提供全程陪伴。
反复生育异常儿，基因库却查不出“病根”
“临床上可以看到很多家庭，妈妈反复生不正常的孩子，但把现在所有的基因库查遍了却无法找到明确的致病基因。”梁晓燕说，这正是中心要啃的“硬骨头”。
她解释，像地中海贫血、耳聋这类单基因病，如今通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“三代试管”）基本可以完全阻断；即便重度地贫患儿已经出生，通过骨髓移植也能健康成长。真正的难点，在于高血压、糖尿病等典型多基因疾病，自闭症这种以多基因遗传架构为主的复杂疾病，以及尚未被人类认识的基因变异——它们难以通过常规手段筛查，却给家庭带来灾难性后果。
“家里如有一个患病的孩子，对一个家庭来说就是灾难，不少父母因此离异，孩子大多只能由母亲独自抚养；如果孩子终身没有劳动能力，家庭和社会的负担会伴随一生。”梁晓燕见证过太多这样令人唏嘘的不幸。
经济负担同样沉重。以重度地贫为例，患儿终身需要输血和祛铁治疗，长期诊疗费用可能会引起家庭因病致贫。而常规婚检、孕检的覆盖面其实相当有限。梁晓燕说。
多学科“会诊团”护航生育异常家庭
梁晓燕介绍，中心依托医院优势学科组建“会诊团”：生殖医学中心负责辅助生殖与生育力保存，产科、超声团队负责宫内诊断与孕期管理，儿科新生儿专业承接患儿出生后的评估随访，同时邀请国内外著名遗传学专家参与疑难病例研判。中心将每月举行一次疑难重症多学科讨论，患者可通过医院挂号系统预约，初期免费。
这套流程有着清晰的医学路径：从家族中第一个发病的“先证者”入手，绘制家系图谱、完成基因检测，再与国际基因库比对。基因库每年都在更新，一个此前临床意义不明的变异，一旦在家系中得到验证，就可能被重新定级、成为明确的诊断依据。对有明确致病风险的家庭，团队会提供PGT或规范产前诊断两条路径；对多基因疾病，则将相关基因做成筛查模块，结合家系表现评估风险，“有些能提示70%的可能性，有些只有10%到20%”。
她同时强调，只要不是致死性疾病，中心给出的结论都不是强制性的，是否终止妊娠须经伦理委员会讨论，并充分尊重家庭意愿。“我们把风险、选择和证据讲清楚，最后的决定交给家庭。”
生育力保存要趁早：最小的冻存者仅3岁
近年来，生育力保存是一个热门话题。到底多少岁可以着手准备？
“女孩的卵巢，在妈妈怀孕24周的时候就已经完成了所有的卵子储备，妈妈给她多少个卵，就是多少个卵。”梁晓燕举例，有位27岁的女性突然绝经，追问病史才发现，其母亲孕期曾患腮腺炎，病毒经胎盘损伤了胎儿的卵巢。她因此提醒：早产、足月低体重的女孩，进入青春期后应尽早评估卵巢储备功能，必要时每年监测一次抗缪勒管激素（AMH），一旦发现功能下降便及时干预，“过了这个村，就没这个店 了”。
更紧迫的是即将接受放化疗的孩子。重度地贫患儿在骨髓移植前须接受清髓性放化疗，卵巢功能会完全丧失。中山六院2016年建立华南地区生育力保存库，截至2026年5月已累计完成约1300例生育力保存，其中青春期及青春期前患者约390例，平均年龄8至9岁，最小的仅3岁，是国内规模最大的青春（前）期卵巢组织保存库之一。
“我们昨天刚做了两台将冷冻卵巢组织移植回去的手术。”梁晓燕介绍，一位是15岁的地贫女孩，当年在放化疗前冻存了11片卵巢组织，此次解冻并移回了3到4片，预计4至6个月后她即可恢复月经、重启青春期；另一位是25岁的女性，她在20岁时因治疗冻存了部分卵巢组织，如今因准备结婚成家而选择移回卵巢组织。
男孩方面，团队完成了国内首例青春期前男孩睾丸组织冷冻保存，目前已为近80名男孩存下“生命的种子”；今年国外刚刚报道了首例冻存睾丸组织移植后重新产生精子的病例，这条路径正在被走通。
卵巢组织冻存相关费用并非高不可攀。梁晓燕介绍，困难家庭还可通过公益基金会等渠道获得资助。“目前，肿瘤等恶性疾病的治愈率越来越高，在给孩子治病前，也要为他/她保留20年后的未来。”
生育力保存≠生育力保护
梁晓燕特别强调，生育力“保存”和“保护”是两个概念：保存，是把卵子、胚胎、卵巢组织、睾丸组织存进“生命银行”；保护，则是贯穿日常的“全生命周期管理”。
她举例，系统性红斑狼疮患者使用部分免疫抑制剂后，排卵时大量白细胞会攻击卵巢，团队正在研究以口服避孕药或皮下埋植方式让患者暂时不排卵，这样的话患者无需手术冻存卵巢也能实现生育力保护；盆腔放疗前，可通过手术将子宫移位悬吊、避开放射野；日常妇科手术中不随意切除巧克力囊肿、刮宫时保护子宫内膜，同样是“保护”。
据悉，中心挂牌后还将把成熟经验沉淀为诊疗规范，向基层医疗机构推广，推动出生缺陷防治关口进一步前移——这正是“科技赋能出生缺陷防治服务”的题中之义。“生殖医学治疗的不是一颗卵子、一个胚胎，而是一个家庭对未来的期待。”梁晓燕说，这也是这个新中心最想做的事。
文 | 记者 陈辉
图 | 由受访者提供