生育往往承载着一个家庭的期望，孕检发现胎儿异常、新生儿筛查显示“阳性”怎么办？8月28日，中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心在金融城院区揭牌，意在打破学科壁垒，一站式解决生殖遗传疑难问题。
揭牌仪式现场，中山大学附属第六医院院长吴小剑、党委书记龙波纷纷回顾医院在多学科诊疗中心建设上的经验，并表示，相信通过学科交叉融合，中心能够全力筑牢出生缺陷防控防线，为疑难遗传病家庭提供规范化、有温度的医疗服务，为国家妇儿健康事业贡献力量，
“健康的遗传基因是孩子未来的基石，中心通过多学科协作（MDT）以及聘请国内外顶尖遗传学家会诊，减少患者信息不对称。”生殖医学中心学科带头人梁晓燕表示，中心的成立为的就是帮助遗传病家庭从理解“孩子为什么会生病”，到明确“下一胎怎样才健康”。
记者了解到，中心搭建了一站式诊疗平台，汇集生殖医学、产前诊断、胎儿超声、儿科遗传代谢病等多学科的力量，覆盖孕前至产后全周期，对于患者而言，无需携带检查报告辗转多个科室，一个时段即可实现多学科专家同堂会诊，解决诊疗诉求。
梁晓燕介绍，三类人群是中心的重点关注人群，一是孕期发现胎儿结构异常、超声异常或有明确家族遗传病史的孕妇；二是已生育遗传代谢病、严重遗传病患儿的家庭；三是存在反复流产、不良孕产史或复杂遗传风险的家庭。
此前，已有不少患者获得优生优育方案。现场梁晓燕举例，曾有一位37岁的高龄产妇敏敏（化名）来到中心，在得知了对方拥有过胎儿颅内出血最终导致引产的经历，且第二次怀孕时再次发生相同的情况后，中心立刻组织国内外产科、生殖中心、超声科、儿科等专家进行多学科会诊。
会诊后团队认为，敏敏的情况不排除罕见胎儿同种免疫性血小板减少症可能。鉴于敏敏已经宫内妊娠36周，建议计划性尽早剖宫产分娩，并在新生儿出生后立即完善血小板计数、凝血功能、头颅影像等关键检查，“如今宝宝已经出生三天，各种情况都非常好。”
现场，来自哈佛大学遗传与基因部教授沈亦平表示，对于基因的检查和出生缺陷的预防在出生前甚至怀孕前就需展开，基因病是分布在全科室的疾病谱系，多科室资源整合尤为重要。
有数据显示，正常分娩的新生儿中约有5%存在出生缺陷，即使父母双方都健康，也可能携带3~5个隐性致病位点，而二者一旦携带相同位点，宝宝就有出生缺陷的风险。
对此，医院产科主任高羽建议，健康夫妻在备孕甚至婚前就可进行“携带者筛查”。“如针对广东高发的地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA）等常见遗传病的一线筛查，以及覆盖28种遗传病的二线筛查，若父母不想宝宝有任何罕见病的风险，也有覆盖超百种的筛查。”
很多人不禁发问，何时检测是最佳时期？“任何时间！”梁晓燕表示，基因不会改变，筛查的报告单任何时候做都是有效的。
此外，前置的产前筛查还能大大降低遗传疾病的风险，高羽介绍，如果是地中海贫血、耳聋、红绿色盲等家系遗传且靶点清晰的病，可以通过三代试管技术实现一级预防，阻断率接近100%，对于难以预料的新发突变，则可以通过产前诊断（如羊水穿刺、脐带血穿刺）进行二级预防，一旦发现严重致病风险，及时介入干预措施。
文、视频｜记者 王沫依 通讯员 张婷婷 张源泉 乐虞莹 陈子滢
图｜通讯员提供